Sus genomas tienen mutaciones que causan graves enfermedades. Deberían tener síntomas, pero se encuentran perfectamente saludables. ¿Cómo se explica este misterio?
Científicos en Estados Unidos y Canadá analizaron el genoma de aproximadamente 600.000 personas y constataron que 13 de ellas parecen haber desafiado su destino genético. Estos individuos, que los investigadores llamaron «superhéroes«, presentan mutaciones genéticas vinculadas a patologías graves, pero siguen sanos.
«Millones de años de evolución han producido muchos más mecanismos protectores contra enfermedades de los que comprendemos en la actualidad», dijo uno de los investigadores, Eric Schadt, de la Escuela de Medicina Icahn, en el Hospital Monte Sinaí en Nueva York. «La mayoría de los estudios del genoma se centran en buscar las causas de una enfermedad, pero vemos las enormes posibilidades que ofrece otro enfoque: explicar qué hace que algunos individuos se mantengan saludables».
Si se descubre qué mantiene sanos a los 13 superhéroes, esto «podría ayudar a diseñar terapias para enfermedades que no tienen cura en la actualidad», afirmó Daniel MacArthur, investigador del Hospital General de Massachusetts, en Boston, en un comentario que acompaña la publicación del estudio.
Los resultados de la investigación, la mayor realizada hasta ahora vinculando análisis del genoma con patologías, fueron publicados en la revista especializada Nature Biotechnology.
Los 13 superhéroes
Los científicos analizaron el ADN de 589.306 personas para detectar entre ellos resistencia a 584 enfermedades hereditarias.
Se constató que 13 individuos eran resistentes a una de ocho enfermedades en su carga genética. Las ocho patologías estudiadas son fibrosis quística, atelosteogénesis, síndrome de Pfeiffer, síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO), disautonomía familiar, epidermólisis ampollosa, poliendocrinopatía autoinmune y displasia campomélica. El descubrimiento «resalta la necesidad de volver a evaluar nuestras suposiciones acerca de la relación de causalidad entre mutaciones genéticas y enfermedades graves», dijo Rong Chen, también de la Escuela de Medicina Icahn y uno de los principales investigadores del estudio.
Los 13 superhéroes «no presentaron síntomas en su infancia y seguían sanos en su vida adulta», agregó Chen.
«Estas personas pueden ser la clave para identificar variantes genéticas que podrían ayudar en el desarrollo de terapias dirigidas».
Anonimato
El próximo paso sería naturalmente volver a los 13 individuos para realizar estudios más exhaustivos. Pero ello no será posible debido a un serio problema de la investigación.
«Los investigadores no pudieron volver a contactar a los individuos resistentes para poner en marcha un estudio mayor. No tenían sus datos porque (cuando se tomaron las muestras de ADN) no era necesario rellenar formularios de consentimiento», aclara el comentario que acompaña el estudio.
En otras palabras, los científicos no pudieron identificar a los 13 superhéroes porque las muestras de ADN se tomaron bajo reglas que garantizan el anonimato del paciente. Esto significa, según James Gallagher, especialista en temas de salud de la BBC, que los investigadores no podrán descartar definitivamente errores en las pruebas originales de ADN o determinar la causa de la resistencia.
Scott Hebbring, médico de la Universidad de Wisconsin, describió el estudio como «fascinante», pero advirtió que incluso entre pacientes enfermos que presentan las mismas mutaciones hay una gran variedad de síntomas.
Los científicos planean ahora realizar otro estudio con pacientes que puedan ser identificados. Podría considerarse también la resistencia a otras enfermedades,desde infecciones a demencia. Para Daniel MacArthur, «encontrar más superheroes requerirá otro tipo de heroismo: la voluntad de los participantes a donar su información clínica y genética, y un compromiso entre investigadores e instituciones regulatorias para compartir estos datos a escala global». Para el Dr. Matthew Hurles, del Instituto Sanger de la Fundación Wellcome, en Reino Unido, el estudio deja en claro los «beneficios de compartir en forma responsable la información genética y clínica».
«Puede haber cuestionamientos éticos. Pero personalmente, si yo fuera uno de esos 13 individuos, no dudaría en compartir mi genoma si ello puede ayudar a otra persona que tuvo menos suerte con su carga genética»
Fuente: Nature Biotechnology
